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Genetica Medica

Unità Operativa

Unità Operativa Semplice Dipartimentale di Genetica Medica afferente al Dipartimento di Medicina di Laboratorio

La UOSD di Genetica si compone di un laboratorio di genetica (sezione di Genetica Molecolare e di Citogenetica) e di un ambulatorio di genetica medica

Ubicazione

Piano -1 Scala C (per il Laboratorio) 
Piano terra scala C (Consulenze)

Contatti

06.6837898  Laboratorio
06.68135401 Laboratorio
Email: gm.genetica_medica@fbf-isola.it

Direttore

Dott. Mauro Ciro Antonio Rongioletti (Direttore Dipartimento)

Responsabile

Dott.  Domenico Bizzoco (Responsabile UOSD)

Staff

Dott.ssa Serena Bucossi (Consulente Biologa)
Dott. Ivan Gabrielli (Consulente Biologo Genetista)
Dott.ssa Stefania Mariani (Consulente Biotecnologa)
Dott. Michele Valiante (Consulente Medico Genetista)

Coordinatori

Coordinatrice Area Servizi Tecnici (a.i.)dott.ssa Costanza Cavuto
Delegati: Sig. Umberto Rasulo - Sig.ra Barbara D'Andrea

Prestazioni fornite

Le attività svolte dalla UOSD di genetica sono rivolte alle persone che presentano una malattia genetica o sono a rischio di svilupparla, a coppie con problemi di fertilità o poli-abortività e/o alla verifica di eventuali predisposizioni correlabili con specifici difetti genetici.

Giorni e orari di accesso

Dal lunedì al venerdì dalle 8.00 alle 12.15 consulenze Pre-test.
Venerdì e sabato dalle 8.00 alle 12.00 consulenze genetiche pre test, consulenze genetiche post test, cliniche e oncologiche (su appuntamento) in regime SSN.
Il giovedì mattina dalle 8.00 alle 13.00 consulenze pre Amniocentesi e pre Villocentesi (dal 1/10/2018 saranno spostate al Lunedì).

Info utili per i pazienti

Nel suo percorso, il paziente esegue una consulenza pre-test mirata a fornire le informazioni relative agli esami genetici richiesti, le finalità dell’esame, i limiti delle tecniche usate e a raccogliere informazioni utili a verificare l’eventuale rischio familiare per specifiche alterazioni genetiche. Nel percorso è prevista consulenza genetica tecnica post-test.
Di seguito le condizioni che più frequentemente possono richiedere la consulenza genetica:
- individui nelle cui famiglie sia presente una malattia genetica già diagnosticata 
- individui affetti da un difetto congenito o con familiari affetti
- portatori sia di malattie geniche sia di riarrangiamenti cromosomici strutturali. 
- coppie che abbiano avuto figli nati o feti abortiti con malformazioni 
- coppie o famiglie con aborti ripetuti e/o infertilità
- coppie in cui ricorrono morti in età infantile. 
- coppie nelle cui famiglie vi siano morti per patologie ricorrenti
- coppie consanguinee
- persone di origini geografiche e/o etniche in cui siano più frequenti i portatori di specifiche patologie
- coppie che desiderano informazioni su possibili rischi riproduttivi
- soggetti con familiarità per tumori (es. colon-retto, mammella-ovaio)
- soggetti con patologia non definita clinicamente

RITIRO REFERTI
Per gli esami di Genetica Medica, i referti possono essere ritirati presso l'Ambulatorio di Psicologia (piano terra, scala C)
- martedì e giovedì dalle 14.30 alle 18.30
- sabato dalle 8.00 alle 10.00
NB. Non è possibile avvalersi della delega per il ritiro degli esami prenatali