Genetica Medica

L’Unità Operativa si compone di un servizio ambulatoriale di consulenze e visite genetiche e di un laboratorio di Genetica Medica.

Patologie trattate

• Infertilità
• Neoplasie
• Cardiomiopatie
• Quadri malformativi
• Ritardo di sviluppo cognitivo
• Malattie Rare

Prestazioni fornite

Presso l’Ambulatorio di Genetica Medica:

• Consulenze genetiche pre-test e post-test
• Colloqui pre-NIPT (non invasive prenatal testing) 
• Colloqui previllocentesi e preamniocentesi 
• Ambulatorio Generale di visite specialistiche genetiche 
• Ambulatorio di Cardiogenetica 
• Ambulatorio congiunto di Pediatria e Genetica
• Intramoenia Prime Visite Genetiche e di controllo.

Presso le sezioni di Citogenetica e di Genetica Molecolare vengono eseguite le seguenti indagini di laboratorio:

• Cariotipo da sangue periferico
• QF-PCR (analisi rapida per le principali cromosomopatie)
• Ricerca di microdelezioni sul cromosoma Y
• Pannello trombofilico
• Test di screening per la ricerca di mutazioni nel gene CFTR (fibrosi cistica, I livello)
• Sequenziamento del gene CFTR (fibrosi cistica, II livello)
• Test molecolare per ricerca mutazioni delle catene alfa- e beta-globiniche (talassemie)
• Test X-fragile
• Test SMA (atrofia muscolare spinale)
• Test molecolare per Sindrome di Duchenne/Becker
• Test di screening per la ricerca di mutazioni nei geni GJB2 e GJB6 (connessine 26 e 30, per sordità congenita)
• Analisi di polimorfismi del gene DPYD (diidropirimidina deidrogenasi)
• Tipizzazione HLA per la suscettibilità alla celiachia
• HLA B27
• HLA G
• Test per instabilità dei microsatelliti
• Ricerca di mutazioni in KRAS, NRAS, BRAF
• MLPA geni BRCA1 e BRCA2
• Ricerca mutazioni del gene HFE (C282Y, H63D, S65C)

Vengono eseguiti in service i seguenti test:

• Cariotipo dopo prelievo di villo coriale o di amniociti
• Non-invasive prenatal screening (NIPS – NIPT)
• Indagini di oncogenetica (sequenziamento BRCA1 e BRCA2, pannelli oncologici)
• Ulteriori indagini citogenetiche e molecolari di cui venga posta indicazione in sede di visita specialistica genetica

Attività ambulatoriale

Per legge ogni indagine genetica deve essere preceduta e seguita da una consulenza genetica.
L’atto clinico di consulenza genetica presenta peculiarità dal punto di vista etico e formale. Durante la consulenza l’individuo che è a rischio di trasmettere o di sviluppare una condizione geneticamente determinata viene istruito circa le caratteristiche della patologia, le modalità di trasmissione e riguardo ciò che può essere attuato al fine di ridurre o evitare alcune complicanze della malattia. Durante la valutazione viene ricostruito l’albero genealogico del consultante, che viene interrogato sullo stato clinico dei vari membri della famiglia. Viene visionata la documentazione ed in base al tipo di patologia può essere visitato il paziente.

Caratteristica propria della consulenza genetica è la non direttività. Al consultante verranno dunque fornite le informazioni necessarie per poter prendere autonomamente le proprie decisioni in base alla propria condizione sociale o economica, ai propri principi filosofici, religiosi o etici.

Le indagini genetiche, dopo raccolta del consenso informato, possono essere eseguite su vari tessuti (es. sangue, villo coriale, amniociti, biopsia di fibroblasti, tessuto neoplastico) e possono includere test di citogenetica e test di genetica molecolare.
Sono in costante crescita le applicazioni della genetica alla medicina personalizzata, che consiste in un approccio mirato di tipo diagnostico, terapeutico e di prevenzione, basato sulle caratteristiche specifiche del singolo individuo.

Approcci di genetica clinica possono essere utilizzati per esplorare varianti somatiche, nel caso di patologie oncologiche, o costituzionali. Lo studio su campioni somatici permette di definire diagnosi, prognosi e terapia in caso di neoplasie solide o ematologiche. Lo studio di varianti costituzionali può essere effettuato nel settore oncologico, nella predizione di risposta a farmaci o nella valutazione del rischio di sviluppare patologie multifattoriali. In particolare, conoscere la base molecolare dello sviluppo di tumori, di cardiomiopatie o di patologie neurodegenerative nel singolo paziente può essere di cruciale importanza prognostica, guidando l’impostazione della terapia e del follow-up. Conseguono inoltre implicazioni di tipo familiare, che possono permettere di individuare (attraverso test di segregazione) quei soggetti che presentano maggior rischio di sviluppare la condizione in esame.

Tra i principali settori di applicazione della Genetica Medica figura la diagnosi prenatale. Distinguiamo test di screening (test combinato e non-invasive prenatal screening), che daranno un risultato di tipo probabilistico, e test diagnostici. Indagini diagnostiche, da eseguirsi dopo prelievo invasivo di villo coriale o di liquido amniotico, sono indicate quando vi è età materna avanzata, quando sono state riscontrate anomalie ecografiche o altre indicazioni. È inoltre possibile ricercare mutazioni familiari note in seguito a prelievo invasivo.

Ricevere informazioni di questo tipo può presentare dei risvolti importanti riguardo decisioni sulla gravidanza in corso, sulla programmazione di nuove gravidanze e sull’espletamento del parto. È infatti possibile allertare l’unità neonatologica della condizione del feto, in modo tale da organizzare il parto con la presenza di tutte quelle figure sanitarie di cui potrebbe essere necessario l’intervento.

Negli ultimi anni, in caso di infertilità di coppia o di poliabortività, si sta ricorrendo sempre più frequentemente a tecniche di procreazione medicalmente assistita. Tali metodiche vengono precedute dall’esame del cariotipo in seguito a prelievo di sangue periferico di entrambi i partners. Questa indagine citogenetica è volta ad escludere la presenza di anomalie del numero di alcuni cromosomi o di anomalie strutturali, che potrebbero essere causa dell’infertilità. Possono essere richieste ulteriori indagini, tra cui la ricerca di mutazioni del gene associato a fibrosi cistica e la ricerca di microdelezioni sul cromosoma Y.